Ученые сообщили о результатах масштабного генетического исследования, которое может заметно изменить представления о психических расстройствах. Речь идет о том, что многие диагнозы, которые сегодня считаются разными заболеваниями, на самом деле могут иметь общие биологические корни. Исследование охватило данные более чем одного миллиона человек и показало, что между различными психическими расстройствами существует выраженное генетическое пересечение. Это касается как состояний, начинающихся в детстве, так и тех, которые проявляются уже во взрослом возрасте.
Если говорить проще, ученые обнаружили, что депрессия, шизофрения, биполярное расстройство, аутизм, синдром дефицита внимания и другие могут быть связаны одними и теми же генетическими механизмами. Всего исследователи нашли 238 генетических вариантов, которые так или иначе участвуют в формировании сразу четырнадцати психических состояний. Для современной психиатрии это серьезный вызов, потому что сейчас диагноз ставится в основном по симптомам, а не по причинам. Сегодня врач оценивает человека по тому, что видит на приеме: жалобы, поведение, речь, эмоции. В результате один и тот же пациент нередко получает сразу несколько диагнозов. Например, тревожное расстройство, депрессию и расстройство личности. Это усложняет лечение и часто деморализует людей, которые годами ходят по врачам и меняют схемы терапии. Новые данные показывают, что такая множественность диагнозов может быть не ошибкой врача, а отражением общей биологической основы.
Авторы работы отмечают, что многие расстройства, которым мы дали разные названия, могут быть разными проявлениями одних и тех же процессов в мозге. Генетика в данном случае выступает как фундамент, на котором уже надстраиваются симптомы, течение болезни и реакция на лечение. Это не означает, что все психические расстройства одинаковы, но границы между ними оказываются гораздо менее четкими, чем принято считать.
Особенно показательной стала ситуация с шизофренией и биполярным расстройством. Долгое время их рассматривали как принципиально разные болезни. У них действительно разные клинические картины, сценарии течения и подходы к лечению. Однако генетический анализ показал, что по наследственным факторам они ближе друг к другу, чем каждая из них к другим расстройствам. Иначе говоря, на уровне ДНК сходства больше, чем различий.
Для исследования ученые использовали данные не только людей с психиатрическими диагнозами, но и нескольких миллионов человек без таких диагнозов. Это позволило более точно понять, какие генетические варианты действительно связаны с риском развития психических нарушений. Применялись разные статистические методы, чтобы исключить случайные совпадения и усилить надежность выводов.
Все изученные расстройства удалось условно разделить на пять групп по степени генетического сходства. В одну группу попали компульсивные состояния, включая обсессивно-компульсивное расстройство, анорексию и частично синдром Туретта и тревожные расстройства. В другую — так называемые внутренние расстройства, куда вошли депрессия, тревога и посттравматическое стрессовое расстройство. Отдельно выделились нейроразвитийные состояния, такие как аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Еще одну группу составили шизофрения и биполярное расстройство. Пятую — расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, включая алкоголь.
Интересно, что совпадения касались не только самих генов, но и биологических путей, в которых эти гены работают. Общий генетический риск чаще всего был связан с процессами регуляции генов на ранних этапах развития мозга. Это говорит о том, что уязвимость к психическим расстройствам может формироваться еще до рождения или в первые годы жизни, задолго до появления симптомов.
При этом для разных групп расстройств выявлялись и свои особенности. Например, при шизофрении и биполярном расстройстве наибольшую роль играли возбуждающие нейроны, то есть клетки, которые активно передают сигналы в мозге. А при депрессии и тревожных расстройствах более выраженной оказалась связь с олигодендроцитами. Это вспомогательные клетки, которые отвечают за изоляцию нервных волокон и стабильность связи между различными зонами мозга. Такое различие может объяснять, почему при внешней схожести симптомов заболевания все же отличаются по течению и реакции на лечение.
С практической точки зрения результаты исследования заставляют задуматься о том, насколько нынешняя система классификации психических расстройств отражает реальную биологию. Существующие диагнозы удобны для общения врачей между собой и для выбора стандартных схем терапии, но с точки зрения генетики они выглядят во многом условными. У одного и того же человека могут быть задействованы одни и те же механизмы, которые просто проявляются по-разному в разные периоды жизни.
Симптомы — это не столько разные болезни, сколько разные формы реакции одной и той же системы на внутренние и внешние нагрузки.
Карл Юнг
При этом сами ученые подчеркивают, что результаты исследования не означают немедленных изменений в клинической практике. Речь не идет о том, чтобы завтра отменить привычные диагнозы или начать назначать лечение на основе анализа ДНК. На сегодняшний день данных недостаточно, чтобы использовать генетику для точной диагностики или подбора препаратов.
С точки зрения разработки новых методов лечения выявление общих биологических путей тоже выглядит многообещающе. Если удастся найти ключевые механизмы, которые лежат в основе сразу нескольких расстройств, это может привести к созданию препаратов и немедикаментозных методов, способных помогать сразу большой группе пациентов. Особенно это важно для людей с сочетанными состояниями, которых сегодня лечат фрагментарно и не всегда эффективно. Психиатрия постепенно движется от описаний и ярлыков к пониманию механизмов. Этот путь будет долгим и непростым, но именно он дает надежду на более точную, гуманную и эффективную помощь людям с психическими трудностями.
Автор статьи: журналист, специалист здравоохранения, Аркадий Штык.
