Фото: Unsplash. Автор: National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Учёные сделали важное открытие о редком, но опасном генетическом заболевании. И знаете что? Это может помочь не только больным детям, но и всем нам понять, как работает наш организм Исследователи из Центра геномного регулирования в Барселоне обнаружили, что белок с необычным названием TANGO2 играет ключевую роль в том, как наши клетки получают энергию. Прямо как доставщик пиццы, этот белок доставляет жирные кислоты (в форме ацил-КоА) туда, где они нужны для производства энергии.
Что происходит с детьми, у которых есть это заболевание? Представьте: ваша машина вдруг не может переключиться с бензина на дизель, когда бензин заканчивается. Примерно так и с ТДД — организм не может нормально перейти на использование жиров, когда заканчиваются углеводы. В результате у детей случаются опасные для жизни метаболические кризисы. Внезапно падает уровень сахара в крови, разрушаются мышцы (рабдомиолиз), возникают нарушения сердечного ритма. И всё это может произойти из-за обычной простуды, высокой температуры или даже пропущенного приёма пищи!
«Семьи иногда узнают, что у их ребёнка дефицит TANGO2 только после драматического инцидента», — говорит профессор Вивек Малхотра, старший автор исследования. «В один момент всё кажется нормальным. Затем, в ситуации, требующей энергии, мышцы и сердце этих детей не справляются».
Почему это происходит? Представьте, что TANGO2 — это такой маленький челнок, который хватает жиры и готовит их к «сжиганию». У детей с ТДД эта способность нарушена, поэтому их клетки буквально голодают без правильной формы липидов, необходимой для получения энергии. Одно из немногих существующих лечений этого состояния включает приём высоких доз витамина B5.
«Мы до сих пор не знаем, почему витамин B5 помогает некоторым пациентам избежать метаболических кризисов, но возможно, он усиливает остаточные энергетические пути, которые обычно поддерживает TANGO2», — объясняет доктор Агустин Лухан, первый автор исследования.
Хотя дефицит TANGO2 редок, механизмы транспортировки жиров в клетках могут иметь широкое применение. Миллионы людей борются с проблемами сердца или нарушениями метаболизма жиров, и фундаментальная химия тут не так уж различается. Биология редких заболеваний может помочь нам понять здоровье человека в целом. Команда учёных теперь надеется определить, как именно TANGO2 захватывает ацил-КоА и передаёт ли он эти жиры определённым ферментам внутри митохондрий. Они также изучат, путешествует ли TANGO2 туда-сюда между разными частями клетки во время стресса.
«Каждое новое открытие и понимание приближает нас к тому, где мы в конечном итоге хотим быть», — говорит Майк Моррис.
В следующий раз, когда услышите о каком-то редком заболевании, помните: исследование таких редкостей может привести к открытиям, которые помогут всем нам. Не забывайте есть продукты, богатые витамином B5 — он содержится в мясе, яйцах, цельнозерновых продуктах и овощах. Мало ли что, а организму пригодится!