Содержание
Экстракорпоральное оплодотворение открыло возможности, которые при естественном зачатии просто не существуют. Одна из них — определение хромосомного набора эмбриона ещё до его переноса в матку. Именно эта способность порождает вопрос: можно ли при ЭКО выбрать пол? В статье разбирается, какие технологии позволяют узнать пол эмбриона, в каких странах допускается отбор по половому признаку, какие медицинские показания делают этот выбор не прихотью, а необходимостью, и как законодательство разных государств регулирует эту чувствительную область репродуктивной медицины. Отдельное внимание уделено точности генетического тестирования, методу сортировки сперматозоидов и этической дискуссии, которая сопровождает практику выбора пола во всём мире.
Как определяется пол при ЭКО
Пол человека задаётся в момент оплодотворения. Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому. Если её оплодотворяет сперматозоид с X-хромосомой, рождается девочка (набор XX). Если с Y-хромосомой — мальчик (набор XY). При естественном зачатии повлиять на этот процесс невозможно: какой именно сперматозоид достигнет яйцеклетки первым — дело случая.
При стандартном протоколе ЭКО ситуация в целом аналогична. Эмбриолог соединяет яйцеклетку со сперматозоидом в лабораторных условиях, но определить пол получившегося эмбриона «на глаз» нельзя даже под мощным микроскопом. Хромосомный набор становится известен только после специального генетического анализа — предимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Без этого исследования пол остаётся загадкой вплоть до ультразвукового скрининга на 11–12-й неделе беременности.
Вессел Дуэ Ф при плацентарной недостаточности во время беременностиПредимплантационное генетическое тестирование
ПГТ — ключевая технология, благодаря которой вопрос «можно ли при ЭКО выбрать пол» вообще имеет практический смысл. Существует несколько разновидностей этого тестирования. ПГТ-А (тестирование на анеуплоидии) проверяет правильность числа хромосом у эмбриона. ПГТ-М (тестирование на моногенные заболевания) выявляет конкретные генетические мутации. ПГТ-СР (тестирование на структурные хромосомные перестройки) обнаруживает транслокации и другие аномалии строения хромосом.
Процедура проводится на стадии бластоцисты — примерно на пятый-шестой день развития эмбриона. Эмбриолог с помощью лазера забирает 5–10 клеток из трофэктодермы — наружного слоя клеток, из которого впоследствии формируется плацента. Внутренняя клеточная масса, из которой развивается сам плод, при этом не затрагивается. Образец отправляют в генетическую лабораторию, а эмбрион замораживают до получения результатов. В ходе анализа методом секвенирования нового поколения (NGS) исследуют все 23 пары хромосом, включая половые. Таким образом, результат автоматически содержит информацию о поле: XX или XY. По данным клинических исследований, точность определения пола методом ПГТ-А превышает 98 %, а некоторые работы фиксируют практически стопроцентное совпадение с фактическим полом новорождённого. Редкие ошибки могут быть связаны с мозаицизмом эмбриона — состоянием, при котором разные группы клеток имеют разный хромосомный набор.
Законодательство России
В Российской Федерации ответ на вопрос, можно ли при ЭКО выбрать пол по желанию родителей, однозначен: нет. Пункт 4 статьи 55 Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» прямо запрещает выбор пола будущего ребёнка при использовании вспомогательных репродуктивных технологий.
Исключение предусмотрено только для одного случая — наличия у пары наследственного заболевания, сцеплённого с полом. Если существует высокий риск передачи потомству тяжёлой генетической патологии, связанной с X- или Y-хромосомой, врач-репродуктолог вправе рекомендовать перенос эмбриона определённого пола. Во всех остальных ситуациях — будь то желание «сбалансировать» семью, культурные предпочтения или любые иные немедицинские мотивы — отбор по полу является нарушением закона.
Гематолог для беременных: кому и когда необходимо гематологическое сопровождение беременностиЗаболевания, сцеплённые с полом
Именно эта группа патологий превращает выбор пола при ЭКО из вопроса предпочтений в вопрос здоровья. X-сцепленные рецессивные заболевания поражают преимущественно мужчин, поскольку у них одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Если единственная X-хромосома несёт дефектный ген, болезнь проявляется в полной мере. Женщина же, имея две X-хромосомы, чаще всего остаётся лишь носительницей, так как здоровая копия гена компенсирует повреждённую.
К наиболее известным X-сцепленным заболеваниям относятся гемофилия A и B (нарушение свёртываемости крови), мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующее разрушение мышечной ткани, встречается примерно у 1 из 3000–5000 новорождённых мальчиков), дальтонизм (нарушение цветового восприятия, затрагивающее около 8 % мужчин европеоидной расы), синдром Лёша — Найхена (тяжёлое нарушение обмена пуринов, сопровождающееся умственной отсталостью и самоповреждающим поведением), X-связанный ихтиоз и ряд других состояний. Всего насчитывается около ста заболеваний, наследуемых по рецессивному сцеплённому с X-хромосомой типу. Если в семье присутствует, например, гемофилия, перенос эмбриона женского пола позволяет практически полностью исключить рождение больного ребёнка. Именно в таких ситуациях российское законодательство разрешает целенаправленный отбор.
Как обстоят дела в других странах
Правовое регулирование выбора пола при ЭКО варьируется от полного запрета до фактического отсутствия ограничений.
Наиболее либеральный подход — в США и Мексике. В этих странах нет федерального закона, запрещающего немедицинский отбор по полу. Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) признаёт этическую неоднозначность такой практики, однако не призывает к её запрету. В результате многие клиники в Калифорнии, Нью-Йорке и других штатах открыто предлагают услугу «family balancing» — балансировки пола в семье. По данным ретроспективного исследования, проведённого в одном из городских академических репродуктивных центров США, когда у пациентов были здоровые эмбрионы обоих полов, 32,4 % выбирали пол при первом ребёнке и 62 % — при втором. При этом в 81,8 % случаев при втором ребёнке выбирался пол, противоположный полу первого. В масштабном десятилетнем исследовании, охватившем более 5 000 переносов эуплоидных эмбрионов, 45,5 % пациентов предпочли выбрать эмбрион на основе пола, а не качества. Среди выбиравших пол 56,5 % отдали предпочтение мальчику. Национальные данные США показывают, что после ЭКО с ПГТ соотношение полов новорождённых отклоняется в сторону мальчиков: 115 мальчиков на 100 девочек при любом ПГТ и 164 мальчика на 100 девочек при целенаправленном выборе пола.
В большинстве европейских стран, включая Германию, Францию, Великобританию, Австрию и Швейцарию, выбор пола разрешён только при наличии медицинских показаний. Совет Европы в Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедская конвенция) прямо запрещает немедицинский отбор по полу. В Канаде закон об ассистированной репродукции 2004 года устанавливает аналогичный запрет; клиникам, нарушающим его, грозит отзыв лицензии. В Индии и Китае любые формы определения пола с целью отбора запрещены из-за исторически сложившегося дисбаланса: сильное культурное предпочтение мальчиков привело к миллионам «недостающих» девочек в популяции. Турция допускает определение пола через ПГТ только для предотвращения X-сцепленных заболеваний; клиникам запрещено сообщать пациентам пол эмбриона без медицинского основания. ОАЭ, Иран и Таиланд, напротив, разрешают выбор пола по социальным причинам — эти страны активно привлекают репродуктивных туристов.
Гепарин при беременности: когда назначают и как применять безопасноМетод сортировки сперматозоидов
Помимо ПГТ, существует ещё один подход к влиянию на пол будущего ребёнка — сортировка сперматозоидов. Наиболее известная технология называется MicroSort. Её принцип основан на том, что X-хромосома содержит примерно на 2,8 % больше ДНК, чем Y-хромосома.
Процедура выглядит следующим образом: образец спермы промывают, удаляя семенную жидкость и неподвижные клетки. Затем сперматозоиды окрашивают флуоресцентным красителем, который связывается с ДНК. Окрашенные клетки пропускают по одной через поточный цитометр, где лазер заставляет краситель светиться. Сперматозоиды с X-хромосомой (больше ДНК — больше красителя) светятся ярче, чем несущие Y-хромосому. Программное обеспечение разделяет клетки на две группы. Отсортированный образец используют для внутриматочной инсеминации или ЭКО с ИКСИ. Точность метода существенно уступает ПГТ: для женского пола она составляет примерно 75–90 %, для мужского — около 70–82 %. Клинические испытания под контролем FDA показали средние постсортировочные показатели чистоты 87,9 % для X-несущих и 73,4 % для Y-несущих сперматозоидов. FDA признала технологию безопасной, но не обнаружила «пользы для общественного здоровья» при использовании для балансировки пола. В итоге MicroSort перестала быть доступна в США, однако лаборатории продолжают работать в Мексике, Северном Кипре и ряде других стран.
Этические аргументы за и против
Дискуссия о допустимости выбора пола при ЭКО затрагивает несколько пластов.
Сторонники ограничений указывают на риск гендерного дисбаланса в обществе. Опыт Индии и Китая, где массовое предпочтение мальчиков привело к дефициту женщин, служит предостережением. Кроме того, критики утверждают, что возможность «заказывать» пол меняет отношение к ребёнку — он начинает восприниматься как продукт с заданными характеристиками, а не как личность. Овьедская конвенция, ратифицированная 29 европейскими странами, отражает именно эту позицию: генетическое тестирование должно служить целям здоровья, а не социального отбора.
Защитники права на выбор апеллируют к репродуктивной автономии. Они подчёркивают, что отбор эмбрионов по полу этически предпочтительнее селективных абортов, которые практикуются в некоторых регионах мира. Концепция «family balancing» рассматривается её сторонниками как безобидное стремление к гармонии в семье, а не проявление дискриминации. Профессиональные организации в США занимают промежуточную позицию: Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) высказывается против немедицинского отбора по полу, тогда как ASRM ограничивается рекомендацией «серьёзной этической осторожности», не переходя к прямому запрету.
Что лучше Фрагмин или Клексан: анализ препаратовПрактические ограничения
Даже в странах, где немедицинский выбор пола при ЭКО разрешён, реальность накладывает существенные ограничения.
Во-первых, выбор возможен лишь при наличии здоровых эмбрионов обоих полов. Если после стимуляции и оплодотворения получены, например, четыре эмбриона и все имеют набор XY, перенести эмбрион женского пола физически невозможно. Возраст женщины, овариальный резерв и качество спермы напрямую влияют на количество полученных эмбрионов и их генетическое здоровье. Во-вторых, ПГТ — дорогостоящая процедура. В России стоимость ЭКО в сочетании с ПГТ начинается от 150 тысяч рублей без учёта анализов и медикаментов. В США цикл ЭКО с генетическим тестированием обходится в 20 000–35 000 долларов. Стоимость самого ПГТ обычно составляет 3 000–5 000 долларов дополнительно, хотя некоторые клиники предлагают сниженные тарифы. В-третьих, проведение биопсии, хотя и считается безопасным по данным десятилетий наблюдений, теоретически добавляет дополнительный этап манипуляции с эмбрионом.
Точность и надёжность
При обсуждении того, можно ли при ЭКО выбрать пол с гарантией, ключевое значение имеет вопрос точности. ПГТ-А определяет хромосомный пол эмбриона с точностью, превышающей 98 %. Ряд исследований фиксирует стопроцентную точность при условии наступления беременности. Ошибки встречаются крайне редко и, как правило, связаны с мозаицизмом (наличием в эмбрионе клеток с разным хромосомным набором), лабораторными погрешностями или низким качеством биопсийного материала.
Метод сортировки сперматозоидов значительно менее надёжен. Технология MicroSort обеспечивает вероятность рождения ребёнка нужного пола на уровне 82–93 % для девочек и 70–82 % для мальчиков в зависимости от условий применения и метода оплодотворения. Менее технологичные подходы — такие как метод Эриксона (центрифугирование спермы) — дают результат лишь около 65 %, что немногим лучше случайной вероятности. Научные методы определения пола по специальным диетам, позам при зачатии, японским и китайским таблицам, а также по лунным календарям не имеют ни доказательной базы, ни статистического подтверждения. Никакой народный метод не способен повлиять на то, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку.
Дисплазия шейки матки при беременности: когда не стоит паниковатьРепродуктивный туризм
Разница в законодательстве разных стран породила целое направление — репродуктивный туризм ради выбора пола. Пары из Европы, Канады, Австралии и стран Ближнего Востока едут в США, Северный Кипр, Иран и Таиланд за процедурой, недоступной на родине. По данным исследователей, иностранные пациенты в американских клиниках репродуктивной медицины прибегают к ПГТ и услугам третьих лиц (донорство ооцитов, суррогатное материнство) значительно чаще, чем резиденты США. Северный Кипр привлекает европейских пациентов относительно низкой стоимостью — цикл ЭКО с выбором пола обходится в 6 000–10 000 долларов. Иран сочетает доступные цены с разрешением как медицинского, так и немедицинского отбора. Пакистанские пары часто обращаются в иранские клиники именно по этой причине.
Показания к ПГТ, при которых пол эмбриона становится известен «побочно», включают возраст женщины старше 35 лет, два и более неудачных протокола ЭКО, привычное невынашивание, нарушения сперматогенеза и наличие генетических патологий в семейном анамнезе. В таких случаях пара получает информацию о поле каждого эмбриона в рамках стандартного обследования. Что делать с этой информацией — зависит от юрисдикции. В США клиника, как правило, предоставляет выбор. В России — переносит эмбрион наилучшего качества вне зависимости от пола, если медицинских показаний для отбора нет.
