Содержание
Врожденная диафрагмальная грыжа представляет собой критическое состояние новорожденных, при котором дефект диафрагмы приводит к перемещению органов брюшной полости в грудную клетку. Эта аномалия развития, встречающаяся с частотой от 1 на 2000 до 1 на 5000 живорожденных, остается одним из наиболее сложных вызовов современной перинатальной медицины. Высокая летальность и значительная частота долгосрочных осложнений делают проблему диагностики и лечения данной патологии актуальной как для пренатального периода, так и для неонатальной хирургии и интенсивной терапии.
Патогенез и классификация
Формирование диафрагмальной грыжи начинается на 4-8 неделе внутриутробного развития. В этот период происходит нарушение процесса закрытия плевроперитонеального канала. Через образовавшийся дефект органы брюшной полости могут проникать в плевральную полость после возвращения кишечника в брюшную полость на 9-10 неделе гестации.
Присутствие абдоминальных органов в грудной клетке ограничивает развитие легких, приводя к гипоплазии с уменьшением количества бронхиальных ветвей и артерий. По анатомической локализации выделяют три основных типа грыж. Грыжи Бохдалека, составляющие 70-75% всех случаев, располагаются в задне-боковой части диафрагмы, причем в 85% случаев они левосторонние. У большинства пациентов деформация пораженного легкого вызывает его сдавливание, что может привести к летальному исходу
Правосторонние дефекты встречаются реже, но характеризуются более сложной диагностикой. Грыжи Морганьи локализуются в передне-медиальной части диафрагмы и составляют около 20-25% случаев. Двусторонние дефекты крайне редки и ассоциированы с крайне неблагоприятным прогнозом. Для этого состояния характерно выпячивание через отверстия Морганьи, находящиеся непосредственно у мечевидного отростка грудины и за ним.
Ложные грыжи, при которых отсутствует грыжевой мешок, встречаются чаще истинных. При истинной врожденной диафрагмальной грыже развитие грыжевого мешка происходит благодаря соединению плевральных и брюшных листков. При ложной грыже органы проникают через диафрагмальное отверстие без покрытия мешком.
Этиология и генетические аспекты
Большинство случаев врожденной диафрагмальной грыжи являются спорадическими. Они возникают под влиянием тератогенных воздействий в первом триместре беременности. К вероятным провоцирующим факторам относятся ионизирующее излучение, профессиональные вредности и прием определенных лекарственных препаратов.
Генетическая составляющая патологии изучена недостаточно полно. Предполагается связь неправильного формирования диафрагмы с мутациями генов ZFPM2 и GATA6. Семейные случаи заболевания встречаются редко. Вероятность развития патологии у родных братьев и сестер составляет около 2%.
Примерно 10-12% врожденных диафрагмальных грыж возникают как компонент наследственных синдромов, включая синдромы Марфана, де Ланге, Фринса и пентаду Кантрелла. При хромосомных аномалиях, таких как синдром Дауна и другие трисомии, риск диафрагмальной грыжи достигает 30%.
Частота хромосомных нарушений в среднем составляет 16%. Они чаще выявляются при сочетании грыжи с другими пороками развития.
Сочетанная патология
Изолированная диафрагмальная грыжа встречается менее чем в половине случаев. В 40% случаев наблюдается еще какой-либо порок развития.
Наиболее часто грыжа сочетается с пороками сердца, на которые приходится около 20% случаев. Сочетания с пороками центральной нервной системы и мочевыделительной системы составляют по 10,7%. Патология других органов значительно ухудшает прогноз. Среди сердечных аномалий встречаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, тетрада Фалло, коарктация аорты.
Нередко выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта, включая мальротацию кишечника, аномалии почек и нервной системы.
Пренатальная диагностика
Точность внутриутробной диагностики диафрагмальных грыж составляет 60-70%. Срок выявления варьирует в пределах 24-26 недель беременности и зависит от стороны поражения и наличия сочетанной патологии. В специализированных центрах пренатальной диагностики частота выявления значительно выше.
Основными эхографическими критериями патологии является обнаружение смещения сердца и визуализация в грудной клетке патологических структур. При левосторонней грыже сердце смещается вправо. При правостороннем дефекте — влево. В грудной полости визуализируются желудок и петли кишечника, иногда печень и селезенка. Характерным признаком является многоводие, спровоцированное перегибом пищевода.
Точность диагностики существенно зависит от локализации. При левосторонних диафрагмальных грыжах диагностика достигает 93,6%, тогда как при правосторонней локализации составляет только 33%. Двусторонние грыжи диагностируются крайне редко, часто посмертно.
Для прогнозирования постнатального состояния используются различные ультразвуковые показатели. Индекс компрессии сердца, рассчитываемый путем деления длины сердца на его толщину на уровне четырехкамерного среза, является надежным маркером прогнозирования.
При значении индекса от 1,3 до 1,5 прогнозируется легкая и средняя тяжесть состояния новорожденного. При показателях 1,5 и более — тяжелое и крайне тяжелое состояние. Магнитно-резонансная томография плода предоставляет дополнительные возможности для оценки объема легких и степени их гипоплазии.
Патофизиология респираторных нарушений
Центральной проблемой диафрагмальной грыжи является легочная гипоплазия. Гипоплазия отмечается билатерально, причем легкое на стороне дефекта поражается более выражено.
Уменьшение количества альвеол и нарушение ветвления бронхиального дерева начинается внутриутробно и продолжается влиять на функцию легких после рождения. Не менее важным компонентом патологии является аномальное сосудистое ремоделирование. Наблюдается утолщение медиальной стенки легочных артерий с потенциалом развития персистирующей легочной гипертензии.
Легочная гипертензия становится основной причиной смерти новорожденных с данной патологией. Дисфункция левого желудочка усугубляет проблему. Компрессия сердца смещенными органами приводит к гипоплазии и дисфункции левого желудочка, что через механизмы межжелудочковой взаимозависимости негативно влияет на правый желудочек. Правожелудочковая недостаточность может стать ключевым медиатором неблагоприятных эффектов легочной гипертензии.
Клиническая картина
Большие диафрагмальные грыжи обычно проявляются при рождении респираторным дистрессом, цианозом, ослаблением дыхательных шумов на пораженной стороне, смещением сердечных тонов и запавшим животом.
Тяжесть клинических проявлений коррелирует с размером дефекта и степенью легочной гипоплазии. Большинство новорожденных с врожденной диафрагмальной грыжей разворачивают картину острой дыхательной недостаточности непосредственно в родильном зале. Быстро прогрессирует гипоксемия и гиперкапния, развивается метаболический ацидоз.
Характерна прогрессирующая легочная гипертензия с право-левым шунтированием крови. Небольшие грыжи могут иметь отсроченную манифестацию. Малые дефекты могут проявляться легким респираторным дистрессом и проблемами с кормлением через несколько часов или дней. В редких случаях проявление порока откладывается на более позднее детство.
Диагностика после рождения
Ультразвуковое исследование на 24–26 неделе беременности может впервые выявить это нарушение, часто сопровождающееся многоводием. Смещение органов в грудной полости также является характерным признаком. При обнаружении этих симптомов требуется дополнительное обследование для исключения патологий головного/спинного мозга, сердца и почек. При подозрении на хромосомные аномалии может быть рекомендован амниоцентез.
После рождения грыжу можно заподозрить по нарастающим дыхательным нарушениям, увеличенной грудной клетке и впалому животу. Точную диагностику позволяет провести рентгенография грудной клетки и брюшной полости в двух проекциях, сделанная в вертикальном положении новорожденного.
Рентгенография грудной клетки является основным методом подтверждения диагноза. На снимках визуализируются кишечные петли или другие абдоминальные органы в грудной полости, смещение средостения в контралатеральную сторону.
При подозрении на диафрагмальную грыжу у новорожденного с респираторным дистресс-синдромом необходима немедленная интубация и искусственная вентиляция легких. Эхокардиография выполняется для оценки степени легочной гипертензии и функции сердца. Исследование проводится вскоре после поступления в отделение интенсивной терапии и повторяется регулярно для оценки ответа на медикаментозную терапию легочной гипертензии.
Катетеризация сердца может быть необходима в тяжелых случаях. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для детального анатомического картирования, особенно при планировании хирургического вмешательства.
Интенсивная терапия в неонатальном периоде
Младенцы с тяжелой врожденной диафрагмальной грыжей требуют высокоспециализированной интенсивной терапии. Она включает высокочастотную осцилляторную вентиляцию, ингаляционный оксид азота и в некоторых случаях экстракорпоральную мембранную оксигенацию.
Стратегия щадящей вентиляции стала стандартом лечения. Она предполагает использование низкого пикового давления вдоха и допущение умеренной гиперкапнии для предотвращения ятрогенного повреждения легких. Пермиссивная гиперкапния и щадящая вентиляция, как было показано, увеличивают выживаемость новорожденных с диафрагмальной грыжей.
Лечение легочной гипертензии представляет собой сложную задачу. Управление легочной гипертензией при врожденной диафрагмальной грыже осложняется структурными и функциональными изменениями в сердце, легочной сосудистой системе и легочной паренхиме.
Ингаляционный оксид азота может иметь ограниченную роль на ранних этапах из-за дисфункции левого желудочка. В подгруппе пациентов с легочной гипертензией и нормальной систолической функцией левого желудочка ингаляционный оксид азота ассоциируется с улучшением оксигенации и снижением потребности в экстракорпоральной мембранной оксигенации. Применяются также простагландин Е1, силденафил, бозентан и трепростинил для контроля персистирующей легочной гипертензии.
Экстракорпоральная мембранная оксигенация
Экстракорпоральная мембранная оксигенация — это лечение, которое позволяет легким и сердцу отдохнуть, пока аппарат берет на себя их функцию.
Показания включают тяжелую легочную гипертензию, сердечную недостаточность и потребность в респираторной поддержке, которая может повредить легкие. Критерии начала экстракорпоральной мембранной оксигенации включают индекс оксигенации более 40 в течение 4 часов или парциальное давление кислорода менее 40 мм рт.ст. в течение 2 часов. Однако эти критерии постоянно пересматриваются на основании накапливающегося опыта.
Время инициации экстракорпоральной мембранной оксигенации может быть критическим. Ранняя инициация в течение первых 24 часов у пациентов с диафрагмальной грыжей коррелировала с увеличением выживаемости.
Считается, что реактивность легочной сосудистой системы к лечению легочной гипертензии может быть выше на ранних этапах. Средняя продолжительность экстракорпоральной мембранной оксигенации составляет около двух недель, но может варьировать. Наиболее значительным осложнением являются нарушения свертывания — как тромбозы, так и кровотечения, которые могут потребовать дополнительных операций и привести к неврологическим осложнениям.
Хирургическое лечение
Современный подход к хирургической коррекции диафрагмальной грыжи кардинально изменился. Восстановление диафрагмальной грыжи изменилось от неотложной хирургической операции к плановому вмешательству после стабилизации состояния пациента.
Операция обычно выполняется в течение первой недели жизни после достижения стабильности гемодинамики и респираторных показателей. Стабильность определяется степенью легочной гипертензии, параметрами вентилятора, показателями газов крови, артериальным давлением и диурезом. Безопаснее оперировать стабильного ребенка, чем критически больного.
Хирургический доступ может быть абдоминальным, торакальным или торакоскопическим. При абдоминальном доступе выполняется субкостальный разрез, обеспечивающий хороший доступ к диафрагме. Органы осторожно репонируются в брюшную полость, нежизнеспособные ткани резецируются.
Дефект диафрагмы ушивается непосредственно при небольших размерах. Большие дефекты требуют пластики синтетической заплатой. Используются различные материалы, включая политетрафторэтилен и биологические заплаты.
Выбор материала зависит от размера дефекта, наличия тканей для фиксации и предпочтений хирурга. Натяжение тканей при закрытии дефекта должно быть минимальным для снижения риска рецидива. Операция на фоне экстракорпоральной мембранной оксигенации представляет особые сложности.
Внутриутробная хирургия
Фетоскопическая эндолюминальная окклюзия трахеи представляет собой экспериментальный подход к лечению наиболее тяжелых случаев.
Процедура выполняется между 26 и 28 неделями гестации путем чрескожного введения баллона в трахею плода под ультразвуковым контролем. Баллон остается на месте 4-6 недель, стимулируя рост легких за счет накопления легочной жидкости. Первые попытки внутриутробной коррекции включали открытую фетальную хирургию с анатомическим восстановлением дефекта, но это привело к увеличению частоты преждевременных родов без улучшения выживаемости.
Переход к фетоскопической технике позволил минимизировать материнские риски. В рандомизированном исследовании окклюзии трахеи у плодов с тяжелой левосторонней диафрагмальной грыжей отмечена тенденция к улучшению выживаемости.
Баллон удаляется фетоскопически на 34 неделе беременности для обеспечения созревания легких перед родами. Показания к процедуре включают тяжелую изолированную врожденную диафрагмальную грыжу с отношением наблюдаемого к ожидаемому легкого к окружности головы менее 25% и наличием печени в грудной клетке. Процедура ассоциирована со снижением смертности, частоты легочной гипертензии и использования экстракорпоральной мембранной оксигенации при тяжелых формах, но увеличивает риск поздних преждевременных родов.
Актуальные вопросы анестезиологического обеспечения
Анестезиологическое обеспечение операций при врожденной диафрагмальной грыже требует глубокого понимания патофизиологии заболевания.
Основной задачей является поддержание адекватной оксигенации и минимизация легочной гипертензии. Выбор анестетиков должен учитывать их влияние на легочное сосудистое сопротивление и сократимость миокарда. Индукция анестезии представляет критический период.
Недостаточная глубина анестезии может спровоцировать гипертензивный криз легочных сосудов, в то время как чрезмерная доза анестетика угнетает сердечную деятельность. Предпочтительно использование фентанила в сочетании с мидазоламом, обеспечивающих стабильность гемодинамики. Кетамин может применяться, но требует осторожности из-за возможного повышения легочного сосудистого сопротивления.
Ингаляционные анестетики используются с осторожностью. Севофлуран в низких концентрациях обеспечивает адекватную анестезию без значительного угнетения миокарда.
Высокие концентрации могут усугубить дисфункцию правого желудочка. Оксид азота абсолютно противопоказан как анестетик из-за его способности расширяться в замкнутых пространствах, включая кишечные петли в грудной полости. Интраоперационная вентиляция требует особого внимания. Параметры должны поддерживать щадящий режим с ограничением пикового давления вдоха до 25 см водного столба.
Целевые показатели включают умеренную гиперкапнию с pH выше 7,25 и преддуктальную сатурацию кислорода выше 85%. Избыточная вентиляция может привести к баротравме оставшейся легочной ткани и усугубить гипоплазию. Мониторинг должен быть расширенным.
Преддуктальная и постдуктальная сатурация измеряются одновременно для выявления право-левого шунтирования. Инвазивное артериальное давление мониторируется непрерывно, предпочтительно через правую лучевую артерию. Центральный венозный доступ необходим для введения вазоактивных препаратов и мониторинга центрального венозного давления.
Жидкостная терапия требует тщательного баланса. Избыточное введение жидкости может усугубить легочную гипертензию и правожелудочковую недостаточность.
Рестриктивный режим с поддержанием нормоволемии является оптимальным. Предпочтение отдается кристаллоидным растворам, коллоиды используются при необходимости коррекции гиповолемии. Вазоактивная поддержка часто необходима. Дофамин в дозе 5-10 мкг/кг/мин поддерживает сердечный выброс без значительного увеличения легочного сосудистого сопротивления.
Адреналин применяется при тяжелой гипотензии. Милринон обеспечивает инотропную поддержку с одновременным снижением постнагрузки на правый желудочек. Управление легочной гипертензией интраоперационно включает ингаляционный оксид азота при его эффективности в предоперационном периоде.
Концентрация титруется от 5 до 20 ppm под контролем эхокардиографии. Алкалинизация гипервентиляцией не рекомендуется из-за риска баротравмы. Умеренная алкалинизация может достигаться введением бикарбоната натрия. Температурный режим должен поддерживаться строго.
Гипотермия усугубляет легочную гипертензию и метаболический ацидоз. Операционная прогревается до 26-28°C, используются согревающие матрасы и подогрев инфузионных растворов. Целевая температура тела составляет 36,5-37,0°C. Миорелаксация должна быть глубокой для обеспечения оптимальных условий хирургического вмешательства.
Рокуроний или цисатракуриум предпочтительны благодаря стабильности гемодинамики. Обратимость миорелаксации в конце операции зависит от планов послеоперационной вентиляции. Обезболивание в послеоперационном периоде критически важно. Недостаточная анальгезия приводит к стрессовой реакции с повышением легочного сосудистого сопротивления.
Предпочтительна мультимодальная анальгезия с использованием опиоидов, парацетамола и при возможности регионарных методик. Эпидуральная анальгезия может применяться у стабильных пациентов.
Вопросы реаниматологии и послеоперационного ведения
Послеоперационная интенсивная терапия начинается непосредственно в операционной.
Транспортировка в отделение реанимации требует максимальной осторожности с поддержанием стабильных параметров вентиляции и гемодинамики. Стресс, связанный с хирургическим вмешательством, может временно ухудшить состояние пациента с усугублением легочной гипертензии. Респираторная поддержка в первые послеоперационные дни остается интенсивной.
Стратегия щадящей вентиляции продолжается с постепенным снижением параметров по мере улучшения состояния. Экстубация рассматривается только после достижения стабильной гемодинамики, контроля легочной гипертензии и адекватной спонтанной дыхательной активности. Синхронизированная перемежающаяся принудительная вентиляция с поддержкой давлением является предпочтительным режимом.
Это позволяет постепенно увеличивать долю спонтанного дыхания. Положительное давление в конце выдоха поддерживается на уровне 4-6 см водного столба для предотвращения ателектазов без чрезмерного повышения внутригрудного давления. Высокочастотная осцилляторная вентиляция может потребоваться при рефрактерной гипоксемии.
Этот режим обеспечивает адекватный газообмен при минимальном повреждении легких. Среднее давление в дыхательных путях тщательно титруется для оптимизации рекрутмента альвеол без перерастяжения. Мониторинг газов крови проводится каждые 4-6 часов в острой фазе. Целевые показатели включают pH 7,30-7,45, PaCO2 45-60 мм рт.ст., PaO2 выше 50 мм рт.ст.
Преддуктальная сатурация поддерживается выше 85%, избыточная оксигенация не требуется и может быть вредной из-за токсичности кислорода. Гемодинамический мониторинг включает непрерывное измерение артериального и центрального венозного давления.
Эхокардиография выполняется ежедневно в первые дни для оценки функции желудочков и динамики легочной гипертензии. Ухудшение правожелудочковой функции требует коррекции терапии. Инотропная поддержка титруется индивидуально. Дофамин остается препаратом первой линии при умеренной гипотензии.
Добутамин добавляется при снижении сердечного выброса. Норадреналин используется при резистентной гипотензии, но требует осторожности из-за возможного увеличения постнагрузки на правый желудочек. Терапия легочной гипертензии продолжается в послеоперационном периоде.
При использовании ингаляционного оксида азота его отмену проводят постепенно для предотвращения рикошетной гипертензии. Силденафил может быть начат за 24-48 часов до планируемой отмены оксида азота для обеспечения плавного перехода. Профилактика инфекций является приоритетом.
Длительная интубация, центральные венозные катетеры и иммунологическая незрелость создают высокий риск нозокомиальных инфекций. Антибактериальная терапия начинается профилактически и корректируется по результатам посевов. Нутритивная поддержка начинается рано, предпочтительно энтеральным путем при его возможности.
Трофическое питание начинается с минимальных объемов через назогастральный зонд после появления перистальтики. Полное парентеральное питание обеспечивается при невозможности энтерального пути. Гастроэзофагеальный рефлюкс часто осложняет послеоперационный период.
Антисекреторная терапия ингибиторами протонной помпы назначается профилактически. Возвышенное положение головного конца и частые малые кормления уменьшают частоту рефлюкса. При рефрактерном рефлюксе может потребоваться фундопликация. Отлучение от вентилятора проводится постепенно по мере восстановления функции легких.
Критериями готовности к экстубации являются стабильная гемодинамика без значительной инотропной поддержки, контролируемая легочная гипертензия, адекватная спонтанная дыхательная активность и отсутствие значительных секреций. Длительная вентиляция может потребовать трахеостомии. Решение принимается индивидуально, обычно после 3-4 недель интубации при отсутствии прогресса в отлучении.
Трахеостомия облегчает санацию дыхательных путей, уменьшает седацию и может ускорить общее восстановление. Неврологический мониторинг включает регулярную оценку неврологического статуса.
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия может развиться вследствие тяжелой гипоксемии в раннем неонатальном периоде. Ультразвуковое исследование головного мозга выполняется для исключения внутрижелудочковых кровоизлияний, особенно у пациентов, получавших экстракорпоральную мембранную оксигенацию. Седация и анальгезия должны быть достаточными, но не чрезмерными.
Фентанил обеспечивает хорошую анальгезию без значительного влияния на гемодинамику. Мидазолам добавляется для седации. Дексмедетомидин может использоваться для облегчения отлучения от седативных препаратов благодаря минимальному респираторному депрессивному эффекту.
Профилактика осложнений включает превентивные меры против тромбоза глубоких вен, стрессовых язв и пролежней. Физиотерапия грудной клетки начинается рано для улучшения мобилизации секрета и предотвращения ателектазов. Пассивная мобилизация конечностей поддерживает мышечный тонус.
Отдаленные результаты и осложнения
В 20-30% случаев заболевание приводит к гибели ребенка. Однако с совершенствованием методов лечения выживаемость постепенно улучшается.
Современные центры сообщают о выживаемости 70-90% в зависимости от тяжести случаев. Выжившие пациенты с врожденной диафрагмальной грыжей сталкиваются с множеством долгосрочных осложнений. Респираторные осложнения включают хроническое заболевание легких, потребность в домашнем кислороде, аспирационную пневмонию и обструктивное заболевание дыхательных путей.
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и проблемы с кормлением широко распространены. Многие дети испытывают отвращение к оральному кормлению, требуют длительного зондового питания. Задержка роста встречается часто, особенно в первые годы жизни.
Нутритивная поддержка и тщательное наблюдение необходимы для оптимизации физического развития. Нейрокогнитивные задержки и поведенческие расстройства отмечаются у значительной части пациентов. Сенсоневральная потеря слуха может быть связана с использованием ототоксичных препаратов. Регулярное аудиологическое обследование рекомендуется для всех выживших.
Рецидив грыжи представляет риск, который может проявиться спустя месяцы или годы. Риск наиболее высок у пациентов с большими дефектами, требовавшими пластики заплатой.
Внезапное затруднение дыхания или кишечная непроходимость могут указывать на рецидив. Ортопедические деформации, включая воронкообразную грудь, асимметрию грудной стенки и сколиоз, описаны у значительного числа пациентов после коррекции диафрагмальной грыжи. Эти деформации могут потребовать хирургической коррекции в более позднем возрасте.
Между 7 и 9 из каждых 10 детей, рожденных с диафрагмальной грыжей, выживают. Большинство детей, получающих долгосрочное наблюдение в специализированных программах, достигают ожидаемых вех роста и развития к школьному возрасту.
Продолжающиеся достижения в медицине улучшают шансы как на краткосрочную выживаемость, так и на долгосрочное здоровье. Мультидисциплинарное наблюдение включает регулярные визиты к педиатру, пульмонологу, гастроэнтерологу, кардиологу и специалистам по развитию. Функциональные легочные тесты проводятся по мере взросления ребенка для оценки респираторного резерва.
Эхокардиография повторяется периодически для мониторинга остаточной легочной гипертензии. Вакцинация против респираторно-синцитиального вируса рекомендуется в течение первых двух лет жизни. Дети с диафрагмальной грыжей имеют повышенную восприимчивость к тяжелым респираторным инфекциям.
Профилактические меры и ранняя интервенция при респираторных заболеваниях критически важны. Психологическая поддержка семьи является неотъемлемой частью долгосрочного ухода. Стресс, связанный с диагнозом, длительной госпитализацией и неопределенностью прогноза, значителен.
Группы поддержки и консультирование помогают семьям справиться с эмоциональным бременем. Качество жизни большинства выживших детей с врожденной диафрагмальной грыжей является хорошим при адекватном долгосрочном наблюдении и вмешательстве. Многие достигают нормального физического и когнитивного развития, посещают обычные школы и участвуют в возрастных активностях. Однако некоторые дети получают статус инвалидов и нуждаются в комплексной реабилитации.
Автор статьи: детский хирург, детский уролог, Беляев Евгений Александрович — о враче.
