Фото: Unsplash. Автор: Robina Weermeijer
Недавние исследования Кембриджского университета показали, что примерно один из 3 000 человек может быть носителем дефектного гена FLCN, который значительно повышает риск спонтанного пневмоторакса — состояния, при котором воздух попадает в плевральную полость, вызывая коллапс лёгкого. Ранее считалось, что такая генетическая предрасположенность встречается гораздо реже — примерно у одного из 200 000 человек.
Ген FLCN ассоциируется с синдромом Бёрта-Хогга-Дюбе, редким наследственным заболеванием, проявляющимся доброкачественными опухолями кожи, кистами в лёгких и повышенным риском развития рака почек. Исследователи проанализировали данные более чем 550 000 человек из трёх крупных геномных баз данных: UK Biobank, проекта 100 000 геномов и East London Genes & Health. Они обнаружили, что от одного из 2 710 до одного из 4 190 человек являются носителями варианта гена FLCN, связанного с синдромом Бёрта-Хогга-Дюбе.
Интересно, что среди диагностированных пациентов с этим синдромом пожизненный риск развития спонтанного пневмоторакса составляет 37%, тогда как среди более широкой группы носителей мутации этот показатель ниже — 28%. Ещё более примечательно, что риск развития рака почек у пациентов с синдромом Бёрта-Хогга-Дюбе составляет 32%, тогда как у носителей мутации без диагноза синдрома — всего 1%.
Спонтанный пневмоторакс возникает из-за утечки воздуха из лёгкого, что приводит к его спадению и вызывает боль в груди и одышку. Однако не каждый случай пневмоторакса связан с мутацией гена FLCN. Например, примерно один из 200 высоких, худощавых молодых людей мужского пола в возрасте от 10 до 20 лет может испытать пневмоторакс, который часто проходит самостоятельно или требует минимального вмешательства. Если он возникает у человека, не соответствующего типичным характеристикам, например, в возрасте 40 лет, врачи могут провести МРТ для поиска характерных кист в нижних отделах лёгких. Наличие таких кист может свидетельствовать о синдроме Бёрта-Хогга-Дюбе.
Профессор Марциняк из Кембриджского университета подчёркивает важность диагностики этого синдрома, поскольку это позволяет выявить риск развития рака почек у пациента и его родственников. Положительным моментом является то, что пневмоторакс обычно предшествует развитию рака почек на 10–20 лет, что даёт возможность для раннего выявления и лечения опухоли.
Интересно, что риск развития рака почек значительно ниже у носителей мутации FLCN без диагноза синдрома Бёрта-Хогга-Дюбе. Это указывает на возможное влияние других генетических факторов или особенностей окружающей среды на проявление заболевания.
С увеличением доступности генетического тестирования будет выявляться больше людей с мутациями в гене FLCN. Однако, если отсутствуют другие признаки синдрома Бёрта-Хогга-Дюбе, такие как кожные опухоли или кисты в лёгких, нет оснований полагать, что у этих людей будет такой же высокий риск развития рака почек.
